Sindrom albinizam-gluvoća
Definicija
Redak poremećaj koji karakteriše urođena nervna gluvoća i piebaldizam bez očnog albinizma. Opisano je u jednom velikom rodoslovu. Prenos je X povezan sa obolelim muškarcima koji imaju duboku senzorineuralnu gluvoću i teške pigmentne abnormalnosti kože, i žene nosioce koje imaju promenljivo oštećenje sluha bez ikakvih pigmentnih promena. Uzročnik gena je mapiran u Xq26.3-q27.1.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom albinizma-gubitka sluha
Orpha broj
998