Sindrom alfa-talasemije-intelektualnog invaliditeta povezanog sa hromozomom 16
Definicija
Sindrom alfa-talasemije-intelektualnog invaliditeta povezanog sa hromozomom 16 (ATR-16), sindromom delecije susednih gena, oblik je alfa-talasemije (vidi ovaj pojam) koji karakteriše mikrocitoza, hipohromija, normalan nivo hemoglobina (Hb) ili blaga anemija, povezana sa nepravilnostima u razvoju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom alfa-talasemije-intelektualnog invaliditeta povezanog sa hromozomom 16
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom alfa talasemije-intelektualnog invaliditeta, tip delecije
ATR sindrom povezan sa hromozomom 16
Sindrom alfa talasemije-mentalne retardacije
ATR-16 sindrom
ATR sindrom, tip delecije
Orpha broj
98791
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
D56.0
OMIM
141750
UMLS
C0475813 C0795917
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
ATR-16 je urođena bolest. Pacijenti imaju ili alfa-talasemiju ili blagu bolest hemoglobina H (HbH bolest; vidi ovaj pojam) povezani sa blagim do dubokim (u većini slučajeva) intelektualnim onesposobljenjem i, u nekim slučajevima, sa blagim, nespecifičnim dismorfnim karakteristikama (blagi hipertelorizam, dole nagnute palpebralne fisure, široki ili istaknuti nosni most, male uši, kratki vrat), mikrocefalija i nizak rast. Zapaženi su poremećaji genitalija (hipospadija i kriptorhidizam) kod muškaraca. Klubsko stopalo je uobičajeno.
Etiologija
ATR-16 nastaje usled velikih delecija na hromozomskom opsegu 16p13.3 koji uklanjaju alfa-globinske gene (HBA1 i HBA2) i mnogih drugih flanking gena. Geni (i) odgovorni za intelektualnu insuficijenciju i druge nepravilnosti u razvoju nisu jasno identifikovani. Svi slučajevi su posledica de novo delecije ili segregacije za roditeljske translokacije nasleđene na neuravnotežen način.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje alfa talasemiju - sindrom intelektualnog deficita vezanog za X hromozom (vidi ovaj pojam), i zajedničku pojavu alfa-talasemije i drugih razloga intelektualnog deficita.
Tretman
Ne postoji lek za ATR-16. Lečenje je simptomatsko i zahteva multidisciplinarni pristup. Lečenje intelektualne deficijencije obično uključuje logopedsku terapiju i individualizovane obrazovne planove. U slučaju anemije, specifično lečenje može obuhvatati povremene transfuzije crvenih krvnih zrnaca, heliranje gvožđa i druge suportativne mere.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike i potvrđuje citogenetskim ispitivanjem. Rutinske citogenetske studije mogu biti dovoljne za identifikaciju delecije. Međutim, u nekim se slučajevima druge metode, kao što su nizovi genomske hibridizacije (CGH), koriste za otkrivanje kriptičnih subtelomerskih delecija.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza je indikovana u slučajevima roditeljske translokacije, ali može se ponuditi i roditeljima pacijenta sa de novo delecijama kako bi se sprečila ponovna pojava zbog mozaičnosti matičnih ćelija.
Epidemiologija
Ne postoji geografska predispozicija u distribuciji ovog oblika alfa-talasemije. Prevalencija nije poznata. Do danas je prijavljeno oko 20 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Genetsko savetovanje je moguće kada su roditelji poznati nosioci hromozomske translokacije.