Sindrom alopecija-epilepsija-pioreja-intelektualne oenesposobljenosti
Definicija
Retka genetska sindromska intelektualna ometenost karakteriše se urođenom trajnom univerzalnom alopecijom, intelektualnim invaliditetom, psihomotornom epilepsijom i parodontitisom (piorejom). Totalna trajna alopecija i pioreja su uvek prisutni zajedno, dok intelektualni invaliditet i psihomotorna epilepsija se javljaju kod većine pacijenata. Ostale abnormalnosti noktiju ili kože, osim odsustva kose, nisu zabeležene. Nasleđivanje je autosomno dominantno.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Shokeirov sindrom
Orpha broj
1008