Sindrom amauroze-hipertrihoze
Definicija
Retka, sindromska, nasledna bolest mrežnjače karakteriše se kongenitalnom amaurozom tipa konus-štapić, teškom distrofijom mrežnjače koja uzrokuje oštećenje vida i izraženu fotofobiju (bez noćnog slepila), te trihomegalijom (guste obrve sa sinofrisom, prekomernim rastom dlaka na licu i telu, uključujući i karakterističnu cirkularnu hipertrihozu). U literaturi nema novijih opisa ovog stanja od 1989. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1021