Sindrom aniridija-intelektualna onesposobljenost

Definicija

Izuzetno redak autozomno dominantni razvojni defekt oka, opisan kod više članova jedne porodice, karakteriše se povezanošću umerene intelektualne ometenosti sa aniridijom, dislokacijom sočiva, hipoplazijom optičkog nerva i kataraktom. Od 1974. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog stanja.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Walker-Dyson sindrom

Orpha broj

1068

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja