Sindrom aniridije-ptoze-intelektualnog invaliditeta-porodičnog sindroma gojaznosti
Definicija
Sindrom aniridije-ptoze-intelektualnog invaliditeta-porodičnog sindroma gojaznosti je izuzetno retki sindrom opisan kod tri člana porodice (majka i njeno dvoje dece), za koji je karakteristična povezanost različitih očnih poremećaja (delimična ili potpuna aniridija, ptoza, pendularni nistagmus, korenalni pannus, trajna zenična membrana, lentikularna neprozirnost, fovealna hipoplazija i smanjena oštrina vida) sa raznim sistemskim anomalijama, uključujući intelektualni invaliditet i gojaznost kod dvoje dece, alopeciju, srčne abnormalnosti i često spontani pobačaj u majke. U literaturi nema daljih opisa još od 1986. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom aniridije-ptoze-intelektualnog invaliditeta-porodičnog sindroma gojaznosti
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1067
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
689
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza