Sindrom aniridije-cerebelarne ataksije-intelektualne ometenosti

Definicija

Redak, urođeni, neurološki poremećaj koji karakteriše povezanost delimične bilateralne aniridije sa neprogresivnom cerebelarnom ataksijom i intelektualnim invaliditetom.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Gillespie sindrom

Orpha broj

1065

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja