Sindrom anoftalmije plus
Definicija
Ovaj veoma redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija je karakterisan prisustvom anoftalmije ili teške mikroftalmije, rascepa usne ili nepca, rascepa lica i defekata sakralne neuralne cevi. Uz to, postoje i razne dodatne anomalije koje uključuju kongenitalni glaukom, kolobomu irisa, primarni hiperplastični vitreous, postavljene uši, klinodaktiliju, atreziju ili stenozu hoana, disgenezu sakruma, vezivanje kičmene moždine, siringomijeliju, hipoplaziju kalozuma tela, cerebralnu ventrikulomegaliju i endokrine abnormalnosti. Autosomno recesivno nasleđivanje je predloženo kao uzrok.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Frinsov sindrom mikroftalmije, Mikroftalmija sa rascepom lica
Orpha broj
1104