Sindrom anomalija osifikacija-zastoja psihomotornog razvoja
Definicija
Sindrom anomalija osifikacija-zastoja psihomotornog razvoja karakteriše hipominerilizacija kranijalnih kostiju, torakalne distrofije, hipotonije i abnormalne i vitke duge kosti, usled promena remodeliranja tokom osifikacije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom anomalija osifikacija-zastoja psihomotornog razvoja
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
73230
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q79.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kod preživelog dečaka viđena je progresivna osteopenija, sporo zarastanje periostalnih anomalija, jetreni angiomi, grudni deformitet, odložena erupcija zuba, progresivna mikrocefalija sa dilatacijom moždanih komora, i kašnjenje mentalnog i motoričkog razvoja.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Ova bolest je opisan kod dva brata i sa tegobama prisutnim na rođenju.