Sindrom anomalija udruženih sa disgenezom gonada tipa XY
Definicija
Retki sindrom sa 46,XY poremećajem polnog razvoja karakteriše blago zaostajanje u razvoju, prugaste gonade koje su povezane sa niskim rastom, srčanim, bubrežnim, muskuloskeletnim i ektodermalnim abnormalnostima. Ove poslednje uključuju defekte vlasišta i neobične uzorke na koži, kao i dismorfne crte lica poput preaurikularnih jama, kratkih kolumela i malih nosova. Nema daljih opisa ovog sindroma u literaturi od 1980. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1770