Sindrom anomalije aortnog luka-dismorfizama lica-intelektualne invalidnosti
Definicija
Razvojna anomalija karakteriše se prisustvom desnostranog luka aorte, kraniofacijalnim dismorfizmom (mikrocefalija, asimetrične kosti lica, široko čelo, granični hipertelorizam, devijacija nosnog septuma, velika nosna šupljina, velike, zadnje i zaokrenute mikroturde ušiju, uglovi) i intelektualnom ometenošću. Ove osobine su zabeležene kod četiri člana jedne porodice, uključujući dve uzastopne generacije, što sugeriše autozomno dominantni obrazac nasleđivanja. Od 1968. godine, dalji opisi u literaturi nisu zabeleženi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom anomalije aortnog luka-dismorfizama lica-intelektualne invalidnosti
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1110
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
107500
UMLS
C1862682
GARD
739
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza