Sindrom aopecija-kontrakture-patuljastosti-intelektualne onesposobljenosti
Definicija
Ektodermalna displazija ACD sindrom karakteriše se prenatalnim početkom niskog rasta, alopecijom, ihtiozom, fotofobijom, ektrodaktilijom, napadima, skoliozom, višestrukim kontrakturama, fuzijom različitih kostiju (posebno laktova, karpalnih i metakarpalnih kostiju), te facijalnim dismorfizmom (mikrodolihocefalija, madaroza, velike uši, dug nos). Ovaj sindrom ima preklapanja sa sindromom ihtioze folikularis, alopecijom i fotofobijom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
ACD-sindrom intelektualne onesposobljenosti
Orpha broj
1005