Sindrom aplasia cutis congenita-intestinalne limfangiektazije
Definicija
Izuzetno redak asocijacijski sindrom, zabeležen samo kod dvojice braće do sada (od kojih je jedan preminuo sa 2 meseca), karakteriše ga aplazija cutis congenita na vrhu glave i generalizovani edem, kao i hipoproteinemija i limfopenija zbog intestinalne limfangiektazije. Nema daljnjih opisa u literaturi od 1985. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Bronspiegel-Zelnick sindrom
Orpha broj
1116