Sindrom aplazije fibule-kompleksne brahidaktilije
Definicija
Redak sindrom karakteriše značajno smanjenje ili nedostatak fibule i kompleksna brahidaktilija. U literaturi je zabeleženo manje od 30 slučajeva. Sindrom se nasleđuje autosomno recesivno i uzrokovan je mutacijama u genu za morfogenetski protein-1 koji je izveden iz hrskavice (GDF5).
Pretraga
Pun naziv
Sindrom aplazije fibule-kompleksne brahidaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
Du Pan sindrom
Orpha broj
2639
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q73.8
OMIM
228900
UMLS
C1856738
GARD
9879
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza