Sindrom aplazije kože-miopije
Definicija
Redak poremećaj karakteriše se povezanošću aplazije cutis congenita sa visokom miopijom, kongenitalnim nistagmusom i disfunkcijom konusnih štapića. Opisan je kod dvoje braće i sestara. Prenos je autosomno dominantan.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom aplazije kože-miopije
Kratki naziv
Sinonimi
Gershoni-Baruch-Leibo sindrom
Orpha broj
1117
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q84.8
OMIM
601075
UMLS
C1832826
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza