Sindrom artrogripoze-bubrežne disfunkcije-holestaze
Definicija
Redak, multisistemski poremećaj, karakterisan neurogenom arthrogryposis multiplex congenita, bubrežnom tubulnom disfunkcijom i neonatalnom holestazom sa niskom aktivnošću gama-glutamil transferaze u serumu.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom artrogripoze-bubrežne disfunkcije-holestaze
Kratki naziv
Sinonimi
ARC sindrom
Orpha broj
2697
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q89.7
OMIM
208085 613404
UMLS
C1859722
GARD
794
MEDDRA
Tekstualni opis
Fenotip je promenljiv, čak i unutar iste porodice i slučajevi mogu ostati nedijagnostikovani jer nemaju svi pacijenti sve tri kardinalne karakteristike. Bubrežna tubularna disfunkcija kreće se od izolovane bubrežne tubularne acidoze do potpunog Fanconijevog sindroma (poliurija, aminoacidurija, glikozurija, fosfaturija i trošenje bikarbonata). Anomalije jetre uključuju varijabilne kombinacije holestaze, hipoplaziju intrahepatičkih žučnih kanala uz taloženje lipofuscina. Dodatne karakteristike uključuju težak zastoj u napredovanju, disfunkciju trombocita (što može biti odgovorno za jaka krvarenja), dismorfizam lica (nisko postavljene uši, mlohava koža, visoko lučno nepce, kljunast nos i mala prednja fontanela), proliv, ponavljajuća febrilna bolest, cerebralna malformacije i senzorineuralna gluvoća.
Etiologija
Mutacije gena VPS33B (15q26.1), uključene u intracelularno prenošenje proteina i fuziju membrane, pronađene su u 75% ARC porodica, kao i mutacije u VIPAR genu (C14ORF133), kodirajući protein koji se kombinuje sa VPS33B.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključuje progresivne porodične poremećaje intrahepatičke holestaze, druge oblike kongenitalne multiplekse artrogripoze i kongenitalne ihtioziformne dermatoze (vidi ove pojmove).
Tretman
Ne postoji specifično lečenje ove bolesti.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali do sada je u literaturi prijavljeno manje od 100 pacijenata.
Genetsko savetovanje
Za sindrom se generalno smatra da se prenosi kao autozomno recesivna osobina.