Sindrom artrogripoze-hiperkeratoze, letalni oblik
Definicija
Artrogripoza je redak sindrom koji se manifestuje prisustvom višestrukih urođenih kontraktura zglobova (uključujući velike zglobove, prste na rukama i nogama) i hiperkeratoze (odnosno, zadebljane kože koja se ljušti i puca), sa smrtnim ishodom koji se obično dešava u ranoj dečijoj dobi. Od 1993. godine, nema novijih izveštaja u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom artrogripoze-hiperkeratoze, letalni oblik
Kratki naziv
Sinonimi
Johnston-Aarons-Schelley sindrom
Orpha broj
1485
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
208158
UMLS
C1859710
GARD
3053
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza