Sindrom artrogripozi nalik anomalije šake-senzorineuralne gluvoće

Definicija

Retki sindrom karakteriše anomalija šake slična artrogripozi i senzorneuralno oštećenje sluha. Zabeležen je samo u jednoj porodici, sa prenosom s muškarca na muškarca.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom artrogripozi nalik anomalije šake-senzorineuralne gluvoće

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom anomalija šake slična artrogripozi-senzorineuralnog gubitka sluha

Orpha broj

1144

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

Q68.8

OMIM

108200

UMLS

C1862471

GARD

784

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja