Sindrom ataksija-intelektualna invalidnost-okulomotorna apraksija-cerebelarna cista
Definicija
Sindrom ataksija-intelektualna invalidnost-okulomotorna apraksija-cerebelarna cista je retka neuro-oftalmološka bolest koja se karakteriše neprogresivnom cerebelarnom ataksijom, usporenjem motornog i jezičkog razvoja i intelektualnom invalidnošću pored oftalmoloških abnormalnosti (npr. okulomotorna apraksija, strabismus, ambliopia, distrofija retine, ambliopija i kratkovidnost). Cerebelarne ciste, cerebelarna displazija i hipoplazija cerebralnog vermisa, koje se vide na magnetnoj rezonanci, takođe su karakteristične za bolest.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ataksija-intelektualna invalidnost-okulomotorna apraksija-cerebelarna cista
Kratki naziv
Sinonimi
Poretti-Boltshauser sindrom
Orpha broj
370022
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.1
OMIM
615960
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza