Sindrom ataksija-intelektualna invalidnost-okulomotorna apraksija-cerebelarna cista

Definicija

Sindrom ataksija-intelektualna invalidnost-okulomotorna apraksija-cerebelarna cista je retka neuro-oftalmološka bolest koja se karakteriše neprogresivnom cerebelarnom ataksijom, usporenjem motornog i jezičkog razvoja i intelektualnom invalidnošću pored oftalmoloških abnormalnosti (npr. okulomotorna apraksija, strabismus, ambliopia, distrofija retine, ambliopija i kratkovidnost). Cerebelarne ciste, cerebelarna displazija i hipoplazija cerebralnog vermisa, koje se vide na magnetnoj rezonanci, takođe su karakteristične za bolest.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom ataksija-intelektualna invalidnost-okulomotorna apraksija-cerebelarna cista

Kratki naziv

Sinonimi

Poretti-Boltshauser sindrom

Orpha broj

370022

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G11.1

OMIM

615960

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja