Sindrom ataksije-pancitopenije
Definicija
Ova retka genetska bolest se manifestuje cerebelarnom ataksijom, citopenijom i sklonišću ka otkazivanju koštane srži i mijeloidnoj leukemiji. Neurološki simptomi variraju i mogu obuhvatati sporo napredujuću cerebelarnu ataksiju ili poremećaj ravnoteže, cerebelarnu atrofiju, periventrikularne T2 hiperintenzitete bele materije na MRI snimcima mozga, horizontalni i vertikalni nistagmus, dismetriju, dizartriju, znake oštećenja piramidalnog trakta i smanjenu brzinu nervne provodljivosti. Hematološke anomalije su promenljive, mogu se javljati povremeno i uključuju citopeniju u svim ćelijskim linijama, imunodeficijenciju, mijelodisplaziju i akutnu mijeloidnu leukemiju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ataksije-pancitopenije
Kratki naziv
Sinonimi
Mijelocerebelarni poremećaj
Orpha broj
2585
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D61.0
OMIM
159550
UMLS
C1327919
GARD
3865
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza