Sindrom atrezije spoljašnjem slušnog kanala-vertikalnog talusa-hipertelorizma
Definicija
Retke genetske višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindrom karakteriše trijada: kongenitalna bilateralna simetrična subtotalna atrezija spoljašnjeg slušnog kanala, bilateralni vertikalni talus i povećana interokularna udaljenost.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom atrezije spoljašnjem slušnog kanala-vertikalnog talusa-hipertelorizma
Kratki naziv
Sinonimi
Rasmussen-Johnsen-Thomsen sindrom
Orpha broj
3023
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nepoznato ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
133705
UMLS
C2930867
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza