Sindrom autističnog lica-belega vina porto

Definicija

Ovaj sindrom se karakteriše prisustvom unilateralnih angioma na licu i autističnim razvojnim problemima, koje karakteriše kašnjenja razvoja jezičkih funkcija i atipičnih društvenih interakcija.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom autističnog lica-belega vina porto

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

137911

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

NULL

UMLS

NULL

GARD

10303

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Početna dijagnoza je bila Sturge-Weberov sindrom (vidi ovaj pojam), uprkos odsustvu leptomeningealne angiomatoze koja je jedan od obeležja ove bolesti.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je ovaj sindrom opisan kod četvoro dece.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja