Sindrom autozomne recesivne distalne osteolize
Definicija
Rana distalna osteoliza se manifestuje teškom resorpcijom šaka i stopala te odsutnošću distalnih i srednjih falangi. Zabeležena je kod dece rođene od roditelja koji su u srodstvu. Dodatne manifestacije obuhvataju distalnu mišićnu hipertrofiju, fleksijske kontrakture, nizak rast, blagi intelektualni deficit i karakteristične crte lica (hipoplazija maksile, egzoftalmus i širok vrh nosa). Nasleđuje se kao autosomno recesivno svojstvo.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom autozomne recesivne distalne osteolize
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom distalne osteolize-niskog rasta i intelektualnog deficita
Petit-Fryns sindrom
Orpha broj
2776
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
259610
UMLS
GARD
4299
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza