Sindrom autozomno recesivne cerebelarne ataksije-epilepsije-intelektualni invaliditet zbog deficijencije KIAA0226

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Sindrom autozomno recesivne cerebelarne ataksije-epilepsije-intelektualni invaliditet zbog deficijencije KIAA0226

Kratki naziv

Sinonimi

Autozomno recesivna spinocerebelarna ataksija tip 15 SCAR15

Orpha broj

404499

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G11.1

OMIM

615705

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja