Sindrom bilateralne mikrotije-gluvoće-rascepa nepca
Definicija
Ovaj sindrom karakteriÅ¡e udruživanje bilateralnih mikrotija sa teÅ¡kim do dubokim oÅ¡tecÌenjem sluha i rascepom nepca.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom bilateralne mikrotije-gluvoće-rascepa nepca
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
140963
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili Autozomno dominantno
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
612290
UMLS
C2676772
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Sindrom je uzrokovan point mutacijama gena HOXA2, gena za koji je vecÌ pokazano da je ukljuÄen u razvoj auditornog sistema kod miÅ¡eva.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Opisan je kod Äetiri osobe iz konsangvine iranske porodice.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---