Sindrom bilateralne mikrotije-gluvoće-rascepa nepca
Definicija
Ovaj sindrom karakteriše udruživanje bilateralnih mikrotija sa teškim do dubokim oštećenjem sluha i rascepom nepca.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom bilateralne mikrotije-gluvoće-rascepa nepca
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
140963
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
612290
UMLS
C2676772
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Sindrom je uzrokovan point mutacijama gena HOXA2, gena za koji je već pokazano da je uključen u razvoj auditornog sistema kod miševa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod četiri osobe iz konsangvine iranske porodice.