Sindrom brahidaktilije-dugog placa
Definicija
Brahidaktilija, sindrom dugih palčeva, je izuzetno redak autozomno dominantan srce-ruka sindrom (pogledati ovaj termin), koji se odlikuje bisimetričnom brahidaktilijom sa produženim palčevima, anomalijama zglobova (ograničenje pokreta u ramenima i metakarpofalangealnim zglobovima) i poremećajima srčane provodljivosti. Dodatni simptomi obuhvataju male šake i stopala, klinodaktiliju, uska ramena sa kratkim ključnim kostima, pectus excavatum i blagu kratkoću udova, kardiomegaliju i šumove plućne stenoze. Zabeležen je kod četiri člana jedne porodice kroz tri generacije, bez novih slučajeva od 1981. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom brahidaktilije-dugog placa
Kratki naziv
Sinonimi
Brahidaktilija, tipa dugog palca
Orpha broj
2946
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
112430
UMLS
C1862169
GARD
968
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza