Sindrom brahidaktilije-preaksijalnog haluksa varusa
Definicija
Retka urođena malformacija udova se manifestuje kao povezanost hallux varusa sa kratkim palčevima i prvim prstima, uključujući metakarpalne, metatarzalne kosti i distalne falange, dok su proksimalne i srednje falange normalne dužine, te abdukciju zahvaćenih prstiju. Kod svih zabeleženih slučajeva primećen je intelektualni deficit. Nakon 1994. godine, nema daljih izveštaja.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom brahidaktilije-preaksijalnog haluksa varusa
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1278
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q73.8
OMIM
112450
UMLS
C1862162
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Intelektualni deficit je primećen kod svih prijavljenih pojedinaca.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan kod osam zahvaćenih osoba iz četiri uzastopne generacije jedne porodice.
Genetsko savetovanje
Čini se da je transmisija autozomno dominantna.