Sindrom brahidaktilije tipa D i Hirschsprungove bolesti

Sindrom brahidaktilija tipa D Hirschsprungove bolesti karakteriše se Hirschsprungovom bolešću i odsustvom ili hipoplazijom noktiju i distalnih falangi palčeva i velikih prstiju (brachydactyly tipa D). Zabeležen je kod četiri muška člana jedne porodice (dva brata i dva strica po majci). Izgleda da je prenos X-vezan recesivan, ali autosomno dominantno nasleđivanje sa nepotpunom penetracijom kod žena ne može biti isključeno.