Sindrom branhiogene gluvoće
Definicija
Sindrom branhiogene gluvoće je sindrom višestrukih urođenih anomalija, opisan do danas u jednoj porodici, a karakteriše ga branhijalna cista ili fistula; malformacije uva; kongenitalni gubitak sluha (konduktivni, senzorineuralni i mešoviti); hipoplazija internog slušnog kanala; strabizam; trizmus; nenormalni peti prsti; vitiliginozne lezije, nizak rasta; blage smetnje u učenju. Bubrežne i uretralne nepravilnosti su odsutne.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom branhiogene gluvoće
Kratki naziv
Sinonimi
Mégarbané-Loiselet sindrom
Orpha broj
50815
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
609166
UMLS
C1836673
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza