Sindrom bubrežne tubulopatije-encefalopatije-sjetrene insuficijencije
Definicija
Bubrežna tubulopatija - encefalopatija - jetrena insuficijencija opisuje spektar fenotipa sa manifestacijama sličnim ali blažim od onih koje se primećuju u GRACILE sindromu (vidi ovaj pojam) i koje mogu biti povezane sa encefalopatijom i psihijatrijskim poremećajima.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom bubrežne tubulopatije-encefalopatije-sjetrene insuficijencije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
254902
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E88.8
OMIM
124000
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Prezentacija bolesti je promenljiva. Većina karakteristika GRACILE sindroma su i ovde prisutne (ograničenje rasta ploda, proksimalna tubulopatija i hepatopatija, kao i laktacidoza), ali su često manje teške. Opisani su znakovi poremećaja metabolizma gvožđa, poput povećanog nivoa feritina u serumu, ali nije jasno da li je jetra preopterećena prisustvom visokih nivoa gvožđa. Većina novorođenčadi umire tokom neonatalnog perioda. Kod onih koji prežive, opisane su encefalopatija i psihijatrijski poremećaji.
Etiologija
Ova bolest je posledica različitih mutacija u BCS1L genu (2q35) koji kodira protein neophodan u sastavu kompleksa III u mitohondrijskom respiratornom lancu.
Prognoza
bolest_prognoza