Sindrom cerebelarne ataksije-hipogonadizma

Definicija

Sindrom cerebelarne ataksije i hipogonadizma predstavlja izuzetno retku autozomno recesivnu neurodegenerativnu bolest koju odlikuje kombinacija progresivne cerebelarne ataksije koja počinje u ranoj mladosti ili do četvrte decenije života, i hipogonadotropnog hipogonadizma (kasni pubertet i odsustvo sekundarnih polnih karakteristika). Ovaj sindrom je deo kliničkog spektra neurodegenerativnih poremećaja i preklapa se sa sličnim stanjima kao što je sindrom ataksije, hipogonadizma i horoidalne distrofije.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom cerebelarne ataksije-hipogonadizma

Kratki naziv

Sinonimi

Gordon-Holmes sindrom Deficijencija oslobađajućeg luteinizirajućeg hormona sa ataksijom

Orpha broj

1173

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G11.8

OMIM

212840  605672

UMLS

C1859305

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja