Sindrom cerebelarne ataksije-hipogonadizma
Definicija
Sindrom cerebelarne ataksije i hipogonadizma predstavlja izuzetno retku autozomno recesivnu neurodegenerativnu bolest koju odlikuje kombinacija progresivne cerebelarne ataksije koja počinje u ranoj mladosti ili do četvrte decenije života, i hipogonadotropnog hipogonadizma (kasni pubertet i odsustvo sekundarnih polnih karakteristika). Ovaj sindrom je deo kliničkog spektra neurodegenerativnih poremećaja i preklapa se sa sličnim stanjima kao što je sindrom ataksije, hipogonadizma i horoidalne distrofije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom cerebelarne ataksije-hipogonadizma
Kratki naziv
Sinonimi
Gordon-Holmes sindrom
Deficijencija oslobađajućeg luteinizirajućeg hormona sa ataksijom
Orpha broj
1173
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.8
OMIM
212840 605672
UMLS
C1859305
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza