Sindrom cerebelarne ataksije-ektodermalne displazije

Definicija

Retka sindromska cerebelarna ataksija karakteriše se hipodontijom i retkom kosom u kombinaciji sa cerebelarnom ataksijom i normalnom inteligencijom. Snimci pokazuju atrofiju malog mozga.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1174

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja