Sindrom cerebelarne hipoplazije- tapetoretinalne degeneracije

Sindrom cerebelarne hipoplazije i tapetoretinalne degeneracije predstavlja retku bolest koja se odlikuje malformacijom cerebeluma. Glavne karakteristike su hipoplazija cerebeluma, bilateralne pigmentne promene na retini, intelektualna ometenost koja varira od blage do umerene, i izraženo kašnjenje u razvoju jezika. Manifestuje se rano u razvoju sa centralnim i perifernim neprogresivnim oštećenjem vida ili asimptomatskim promenama na retini, hipotonijom, neprogresivnom ataksijom i nistagmusom.