Sindrom cervikalne hipertrihoze – periferne neuropatije
Definicija
Retki genetski sindrom karakteriše se povezanošću urođene hipertrihoze na prednjem delu vrata sa perifernom senzornom i motornom neuropatijom. Dodatne karakteristike mogu obuhvatati retinalne anomalije, spina bifidu, kifoskoliozu, hallux valgus, i razvojno kašnjenje (zabeležen u jednom slučaju). Od 1993. godine nema novih opisa ovog sindroma u stručnoj literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom cervikalne hipertrihoze - periferne neuropatije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2218
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
239840
UMLS
C1855902 C2931676
GARD
1226
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza