Sindrom cervikalne hipertrihoze – periferne neuropatije

Definicija

Retki genetski sindrom karakteriše se povezanošću urođene hipertrihoze na prednjem delu vrata sa perifernom senzornom i motornom neuropatijom. Dodatne karakteristike mogu obuhvatati retinalne anomalije, spina bifidu, kifoskoliozu, hallux valgus, i razvojno kašnjenje (zabeležen u jednom slučaju). Od 1993. godine nema novih opisa ovog sindroma u stručnoj literaturi.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom cervikalne hipertrihoze - periferne neuropatije

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2218

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

239840

UMLS

C1855902  C2931676

GARD

1226

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja