Sindrom Charcot-Marie-Tooth bolesti-gluvoće-intelektualnog invaliditeta
Definicija
Sindrom Charcot-Marie-Tooth bolesti-gluvoće-intelektualnog invaliditeta retka je demijelinizirajuća nasledna motorna i senzorna neuropatija koju karakteriše rani početak koje je sporo progresivno, distalna mišićna slabost i atrofija bez senzornog oštećenja, urođena senzorineuralna gluvoća i blagi intelektualni invaliditet (sa odsustvom normalnog razvoja govora). Odsustvo velikih mijelinizovanih vlakana na biopsiji suralnog nerva podjednako je karakteristično za bolest.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Charcot-Marie-Tooth bolesti-gluvoće-intelektualnog invaliditeta
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledna motorna i senzorna neuropatija sa gluvoćom, intelektualnim invaliditetom i odsutnim senzornim velikim mijelinizovanim vlaknima
Orpha broj
90103
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
214370
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza