Sindrom cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis

Cutis girata-acanthosis nigricans-craniosynostosis sindrom, poznat i kao Beare-Stevensonov sindrom (BSS), predstavlja ozbiljan oblik sindromske kraniosinostoze. Karakteriše ga varijabilni stepen kraniosinostoze, sa lobanjom u obliku lista deteline u više od 50% slučajeva, cutis girata sa linearnim prugama na koži sličnim brazdama, crna akantoza, kožne izrasline i stenoza ili atrezija hoana. Dodatni simptomi uključuju facijalne karakteristike slične Krouzonovoj bolesti, defekte uha (konduktivni gubitak sluha, spuštene uglove ušiju, stenotične slušne kanale, preaurikularne brazde i uske ušne kanale), hirzutizam, izražen pupčani panj i genitourinarne hipoplazije (usne, hipospadija). BSS je povezan sa nepovoljnim ishodom, jer pacijenti imaju povećan rizik od iznenadne smrti u prvoj godini života. Značajno zaostajanje u razvoju i intelektualna ometenost su česti kod pacijenata koji prežive detinjstvo.