Sindrom Dandi-Valker malformacije-postaksijalne polidaktilije
Definicija
Sindromski poremećaj karakteriše se vezom između Dandy-Walker malformacije i postaksijalne polidaktilije kao glavnom karakteristikom. Dandy-Walker malformacija varira u izražajnosti i obuhvata cistu zadnje lobanje koja je u komunikaciji sa četvrtom moždanom komorom, delimično ili potpuno odsustvo cerebelarnog vermisa i opcioni hidrocefalus. Postaksijalna polidaktilija uključuje tetrameličnu postaksijalnu polidaktiliju ruku i nogu, sa potencijalnim povećanjem pete metakarpalne i metatarzalne kosti, kao i bifidne pete metakarpalne kosti.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
DWM sa postaksijalnom polidaktilijom, Pierquin sindrom
Orpha broj
1566