Sindrom deficijencije distalnih ekstremiteta – mikrognatije

Definicija

Sindrom deficijencije distalnog ekstremiteta-mikrognatije se karakteriše kombinacijom simetričnih teških nedostataka redukcije distalnih ekstremiteta koji pogađaju sva četiri uda (oligodaktilija), mikroretrognatiju i mikrostomiju, sa ili bez prisustva rascepa nepca.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

10q24 sindrom mikroduplikacije, Buttiens-Fryns sindrom

Orpha broj

1307

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja