Sindrom deficijencije distalnih ekstremiteta – mikrognatije
Definicija
Sindrom deficijencije distalnog ekstremiteta-mikrognatije se karakteriše kombinacijom simetričnih teških nedostataka redukcije distalnih ekstremiteta koji pogađaju sva četiri uda (oligodaktilija), mikroretrognatiju i mikrostomiju, sa ili bez prisustva rascepa nepca.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
10q24 sindrom mikroduplikacije, Buttiens-Fryns sindrom
Orpha broj
1307