Sindrom deformiteta palca-alopecija-pigmentacijske anomalije
Definicija
Sindrom anomalije deformiteta palca, alopecije i pigmentacije je redak genetski sindrom urođenih malformacija ekstremiteta, koji se manifestuje niskim rastom, retkom kosom na glavi, hipoplastičnim palčevima koji su postavljeni proksimalno, te hiperpigmentacijom kože sa područjima depigmentacije poput 'kišnih kapi'. Također, zabeleženo je prisustvo jednog gornjeg centralnog sekutića. U literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog sindroma od 1988. godine.

Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom retke kose-niskog rasta-anomalija kože
Orpha broj
2251