Sindrom deformiteta palca-alopecija-pigmentacijske anomalije

Definicija

Sindrom anomalije deformiteta palca, alopecije i pigmentacije je redak genetski sindrom urođenih malformacija ekstremiteta, koji se manifestuje niskim rastom, retkom kosom na glavi, hipoplastičnim palčevima koji su postavljeni proksimalno, te hiperpigmentacijom kože sa područjima depigmentacije poput 'kišnih kapi'. Također, zabeleženo je prisustvo jednog gornjeg centralnog sekutića. U literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog sindroma od 1988. godine.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom retke kose-niskog rasta-anomalija kože

Orpha broj

2251

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja