Sindrom degeneracije retine-nanoftalmus-glaukom
Definicija
Sindrom degeneracije retine, nanoftalmusa i glaukoma obuhvata progresivnu pigmentnu degeneraciju mrežnjače (uz noćno slepilo i ograničeno vidno polje), cističnu degeneraciju makule i glaukom zatvorenog ugla. Zabeležen je kod sedam članova jedne porodice. Oboleli takođe pate od hiperopije i nanoftalmusa, a bolest se prenosi autozomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom degeneracije retine-nanoftalmus-glaukom
Kratki naziv
Sinonimi
Mackay-Shek-Carr sindrom
Orpha broj
1574
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H35.5
OMIM
267760
UMLS
C2931831
GARD
395
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza