Sindrom delecije 22q11.2
Definicija
Retka hromozomska anomalija koja uzrokuje urođene malformacije i koji se obično karakteriše srčanim defektima, palatinalnim anomalijama, facijalnim dismorfizmom, kašnjenjem u razvoju i imunodeficijencijom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
22q11DS
Orpha broj
567