Sindrom delecije 6q16
Definicija
Sindrom delecije 6q16 sličan je Prader-Willi sindromu koji karakteriše gojaznost, hiperfagija, hipotonija, male ruke i stopala, anomalije oka / vida i zastoj u globalnom razvoju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom delecije 6q16
Kratki naziv
Sinonimi
Del(6)(q16)_x000D_
Monosomija 6q16_x000D_
Prader-Willi-nalik sindrom zbog delecije 6q16
Orpha broj
171829
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Sindrom delecije 6q16 nastaje zbog međuprostorne delecije koja se nalazi na 6q16.1q16.2. Pretpostavlja se da su geni SIM1, GRIK2, POPDC3 i MCHR2 koji se nalaze u ovom regionu povezani sa gojaznošću, autizmom, srčanim poremećajima i hiperfagijom i poremećajima metabolizma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Bolest je opisana kod pet pacijenata.