Sindrom dentigonesis imperfecta-niskog rasta-oštećenja sluha- intelektualne invalidnosti
Definicija
Sindrom dentigonesis imperfecta-niskog rasta-oštećenja sluha- intelektualne invalidnosti karakteriše udruživanje dentinogeneze imperfekte, kašnjenja erupcije zuba, dismorfologija lica, nizak rast, senzorineuralni gubitak sluha i blagi intelektualni deficit. Opisano je kod dva brata rođenih od konsangvinih roditelja. Transmisija je autozomno recesivna.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom dentigonesis imperfecta-niskog rasta-oštećenja sluha- intelektualne invalidnosti
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
71267
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza