Sindrom deplecije mitohondrijalne DNK

Sindrom deplecije mitohondrijalne DNK (mtDNA) (MDS) je klinički heterogena grupa mitohondrijalnih poremećaja karakterisana smanjenjem broja kopija mtDNA u pogođenim tkivima bez mutacija ili rearanžmana u mtDNK. MDS je fenotipski heterogen, i može uticati na određeni organ ili kombinaciju organa, pri čemu su glavne prezentacije opisane kao hepatocerebralne (tj. hepatična disfunkcija, psihomotorno kašnjenje), miopatska (tj. hipotonija, slabost mišića, bulbarna slabost), encefalomiopatska (hipotonija) mišićna slabost, psihomotorno kašnjenje) ili neurogastrointestinalni (tj. gastrointestinalni poremećaj, periferna neuropatija). Dodatni fenotipovi uključuju fatalnu infantilnu laktatnu acidozu sa metilmaloničnom acidurijom, spastičnu ataksiju (rani početak spastičnog ataksija-neuropatskog sindroma) i Alpersov sindrom (vidi ove pojmove).