Sindrom dilatativne kardiomiopatije-hipergonadotropnog hipogonadizma
Definicija
Ovaj sindrom karakteriše povezanost dilatativne kardiomiopatije i hipergonadotropnog hipogonadizma (DCM-HH).
Pretraga
Pun naziv
Sindrom dilatativne kardiomiopatije-hipergonadotropnog hipogonadizma
Kratki naziv
Sinonimi
Maloufov sindrom
Najjarov sindrom
Kardiogenitalni sindrom
Orpha broj
2229
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
212112
UMLS
C0796031 C0796083
GARD
3373
MEDDRA
Tekstualni opis
Povremeni nalazi uključuju široku nosnu bazu, blefaroptozu, blagi intelektualni deficit, blage skeletne anomalije, metaboličke poremećaje, hemijagenezu štitne žlezde, kolagenom, dijabetes melitus.
Etiologija
Mutacije gena LMNA nedavno su otkrivene kod dve sestre sa preklapajućim kliničkim fenotipom (insuficijencija jajnika i progresivna dilataciona kardiomiopatija), ali sa dodatnim nalazima koji su uključivali uske grudi, kosa ramena, stariji izgled ruku i nogu i dismorfiju lica (kljunast nos i teška retrognacija).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata, ali je do sada u literaturi opisano manje od 20 pogođenih porodica.
Genetsko savetovanje
Čini se da je transmisija autozomno recesivna.