Sindrom diosmorfizam-konduktivno oštećenje sluha-srčana mana
Definicija
Sindrom diosmorfizam-konduktivno oštećenje sluha-srčana mana retki je sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija koji se odlikuje osobitim izgledom lica (niska frontalna linija kose, bilateralna ptoza, istaknute oči, ravna srednja površina lica, široki ravni nares, Kupidov luk u gornjoj usni i mali, nisko postavljene unazad rotirane uši), pored rascepa nepca, konduktivnog gubitka sluha, oštećenja srca (atrijalni ili ventrikularni septalni defekt) i blagog zastoja u razvoju / intelektualne onesposobljenosti.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom diosmorfizam-konduktivno oštećenje sluha-srčana mana
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
289553
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
615102
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza