Sindrom disegmentalne displazije-glaukoma

Definicija

Ovaj sindrom karakteriše Kniest-ova displazija, abnormalnosti kičme i težak dvorfizam. Prijavljen je i glaukom. Sindrom je opisan kod dvoje dece koji nisu bili u srodstvu.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom disegmentalne displazije-glaukoma

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1804

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

601561

UMLS

C1832111

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja