Sindrom dismorfizma lica- anoreksije-kaheksije-očnih i kožnih anomalija
Definicija
Sindrom facijalnog dismorfizma-anoreksije-kaheksije-anomalija očiju i kože predstavlja retku genetsku, višestruku urođenu anomaliju/dismorfni sindrom karakterisan dismorfizmom lica (blaga ptoza kapaka, ksantelazma, anteverzija nozdrva, kratki mišić i lopatica), kaheksijom, retinitis pigmentosom, brojnim lentiginama i cafe-au-lait pegama, te blagom sindaktilijom mekih tkiva. Dodatne osobine obuhvataju nazalni govor, asimetriju grudnog koša, pectus excavatum, genu varum, pes planus, papilarni karcinom štitne žlezde i difuzno uvećanje. U dostupnoj literaturi nema novijih opisa ovog sindroma od 1984. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom dismorfizma lica- anoreksije-kaheksije-očnih i kožnih anomalija
Kratki naziv
Sinonimi
FACES sindrom_x000D_
Friedman-Goodman sindrom
Orpha broj
1969
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
UMLS
C2931183
GARD
2221
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza