Sindrom dismorfizma lica- anoreksije-kaheksije-očnih i kožnih anomalija

Definicija

Sindrom facijalnog dismorfizma-anoreksije-kaheksije-anomalija očiju i kože predstavlja retku genetsku, višestruku urođenu anomaliju/dismorfni sindrom karakterisan dismorfizmom lica (blaga ptoza kapaka, ksantelazma, anteverzija nozdrva, kratki mišić i lopatica), kaheksijom, retinitis pigmentosom, brojnim lentiginama i cafe-au-lait pegama, te blagom sindaktilijom mekih tkiva. Dodatne osobine obuhvataju nazalni govor, asimetriju grudnog koša, pectus excavatum, genu varum, pes planus, papilarni karcinom štitne žlezde i difuzno uvećanje. U dostupnoj literaturi nema novijih opisa ovog sindroma od 1984. godine.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom dismorfizma lica- anoreksije-kaheksije-očnih i kožnih anomalija

Kratki naziv

Sinonimi

FACES sindrom_x000D_ Friedman-Goodman sindrom

Orpha broj

1969

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.0

OMIM

UMLS

C2931183

GARD

2221

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja