Sindrom dismorfizma lica- skrotuma u vidu šala- labavih zglobova
Definicija
Sindrom labavosti zglobova-facijalnog dismorfizma, šala skrotuma karakteriše se dismorfizmom lica (hipertelorizam, telekantus, palpebralne pukotine, ptoza, malarna hipoplazija, široki nosni most, tanka gornja usna, glatki filtrum i nisko postavljene promimnentne uši) i anomalijama (genu valgum ili cubitus valgus, hiper-ekstenzivni zglobovi, itd.). Zabeležen je kod dvoje pacijenata, majke i njenog sina. Dečak je takođe imao hipoplastični šal skrotum i kriptorhizam, dok je majka imala blagi intelektualni deficit.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom dismorfizma lica- skrotuma u vidu šala- labavih zglobova
Kratki naziv
Sinonimi
Seaver-Cassidy sindrom
Orpha broj
1778
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
C2931522
GARD
4778
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza